Down Sendromu Nedir ? Belirtileri Nelerdir?
İnsan vücudunda 23 ü anneden , 23 ü babadan gelen toplamda 46 kromozom bulunur. Hücre bölünmesi sırasında oluşan bir anormali sonucunda 21. kromozomun fazla bulunması nedeniyle down sendromlu bireylerde 47 kromozom vardır . Dünyada ve ülkemizde 800-1000 doğumda bir görülmektedir. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil , genetik bir farklılıktır. Down sendromlu çocukların hemen hemen %80 i genç annelerin dünyaya getirdikleri bebekleridir. Dünyada yaklaşık olarak 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşamını sürdürmektedir. Down sendromu hafif veya orta düzeyde fiziksel ve zihinsel gelişim geriliğine neden olur. Bunların yanında down sendromlu bireyler öğrenme güçlüğü ile de karşı karşıya kalabilir ve tipik bir yüz şekline de sahiptirler. Gözler çekik ve arası açıktır. Down sendromlu bireyler normalden daha kısa boylu olup bu bireylerin el ve ayak yapısı normal bireylere göre daha küçüktür. Avuç içlerinde enine tek bir çizgi bulunur.
DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ NELERDİR?
3 tip down sendromu vardır.
– Trizomi 21 : Down sendromlu nüfusunun %90 – %95 ini oluşturan standart tiptir. Bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil , 3 adet olmasıdır.
– Translokasyon : Down sendromlu bireylerin %3 -%5 ini oluşturan tiptir.
– Mozaik Down Sendromu : Down sendromlu nüfusun %2 – %5 ini oluşturan tiptir.
Down sendromunun etkileri bu üç tipte de çok benzerlik gösterir.
